Proponen concientizar sobre Atrofia Muscular Espinal

Piden que letras corpóreas sean pintadas de violeta.

La edil del Frente Amplio, Sofía Mansilla, hizo referencia a la Atrofia Muscular Espinal, con la finalidad de concientizar en el tema, e informar que la enfermedad es genética y proviene de la ausencia de un gen llamado SMN1, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 5.

En este sentido, solicitó que se intervengan las letras Corpóreas por el mes de agosto con el violeta o lila.

Asimismo, solicitó que sus palabras sean trasladas a Municipios, Juntas Locales, autoridades departamentales, Ministerio de Salud Pública, entre otros.

Compartimos el documento completo:

Bancada 1001 San José
En esta oportunidad quiero dedicar este tiempo para habar de Atrofia Muscular Espinal (AME)
y concientizar en dos niveles.
PRIMERO Informar a este cuerpo Legislativo a las Autoridades Departamentales, Nacionales y a
la población en general sobre esta enfermedad rara que, adolece 1 de cada 6000 niños nacidos
vivos en Uruguay.
A continuación leeré algunas palabras del comunicado emitidas el día 16 de julio del 2021 por
Asociación Civil sin Fines de Lucros -Familias con Atrofia Muscular Espinal que, de ahora en
más la denominare FAME.
FAME Uruguay, es una Asociación Civil que viene trabajando desde febrero de 2015,
obteniendo su personería jurídica en julio de 2017.
La Atrofia Muscular Espinal (AME), es una enfermedad genética que proviene de la ausencia de
un gen llamado SMN1 (supervivencia de las neuronas motoras), que se encuentra en el brazo
largo del cromosoma 5. Las personas en general (sanas), tienen un gen en cada brazo largo del
cromosoma, una persona portadora, tiene solo un gen SMN1 y una persona enferma, tiene la
ausencia total de dicho gen.
Se desprenden cuatro grandes tipos de AME:
➢ Tipo I, se detecta a los pocos meses de vida.
➢ Tipo II, se detecta desde los seis meses a los tres años de vida.
➢ Tipo III, se detecta en la adolescencia
➢ Tipo IV, se detecta en la adultez.
Cuanto más tarda en manifestarse la enfermedad (ya que nacemos con ella), menos grave es,
siendo así entonces, el Tipo I la más grave y el tipo IV por su defecto, la menos grave.
Dentro de esos tipos, existe una gran variedad y gama de esta, y no todos los pacientes
responden de la misma manera.
Cuáles son los síntomas del AME es una enfermedad progresiva degenerativa, provocando una
debilidad muscular en todos los músculos voluntarios del cuerpo, teniendo más
comprometido, los músculos proximales (o sea, aquellos que se encuentran cerca de la médula
espinal) en la cual, el sistema respiratorio es uno de sus grandes problemas.
16 de agosto, 2021
Bancada 1001 San José
Actualmente existen en el mundo tres medicamentos específicos para la enfermedad desde
diciembre de 2016, siendo el primero en el mercado Spinraza, apareciendo después en el
mercado Risdiplam y zolgensma.
Actualmente en Uruguay, tenemos registrado a Spinraza (que son aplicado a 17 pacientes
ganados por juicio), 4 pacientes con Risdiplam (3 de ellos por uno compasivo y uno por juicio
de amparo) no registrando hasta el momento, paciente con Zolgensma.
FAME Uruguay lucha incansablemente, para que el medicamento adecuado (según la
prescripción médica) llegue a cada uno de los pacientes que hoy están registrados en Uruguay
(que ascienden a 44 personas), se cree (que por ley debería haber), un centro de referencia
específicamente en AME y una detección temprana.
Desde fines de 2016, FAME Uruguay ha realizado diferentes gestiones (dentro y fuera del país,
llegando incluso, a EEUU para plantear nuestra situación) con los laboratorios para lograr que
los mismos vengan a Uruguay a registrar su medicamento, lográndolo en el 2018 que por
medio FASTRACK en el MSP, que Spinraza fuese el primer medicamento registrado en nuestro
país, con un precio especial para nosotros, pero las negociaciones debió y debe ser llevada a
cabo por el MSP; los laboratorios han manifestado en diversas conversaciones que si se
incluyen a todos los pacientes bajo la supervisión de un centro de referencia en AME, bajaría
los costos sensiblemente (hemos predicado y afirmado esta ventaja, desde el principio de
nuestra lucha), sin ir más lejos, los países vecinos han logrado un precio muy favorable al ser el
MSP el negociador.
FAME Uruguay, está dispuesto a seguir negociando, pero hay negociaciones que competen
solo al estado uruguayo, y sin su intervención, seguimos (a nuestro entender) malgastando los
recursos de todos los habitantes, que se podrían aprovechar en equipamiento necesarios para
la recuperación de todos los pacientes AME.
SEGUNDO: para su concientización se solicita que se intervengan todas las letras Corpóreas
por el mes de Agosto con el color Violeta o Lila
Por ultimo… Quiero que mis palabras pasen a todos los Municipio, Juntas Locales y las
Autoridades Departamental, también a todas las Juntas Departamentales, al Ministerio de
Salud Pública, al Fondo Nacional de Recursos, a la Asociación Civil FAME y a la prensa en
general. Y a la comisión De DDHH para su seguimiento